Hemofilia, ¿cuánto cuesta ser hemofílico en Uruguay?

I. Introducción

La hemofilia es un desorden en la coagulación de la sangre, es hereditaria y afecta a todas las razas y estratos sociales.

Aunque es una patología crónica sin cura, los avances en el conocimiento del genoma humano ofrecen nuevas expectativas para esta enfermedad.
Actualmente el único tratamiento que se conoce para combatirla, es la administración intravenosa del factor de coagulación deficiente. Un tratamiento seguro y eficaz, pero de un costo muy elevado.

No todos los pacientes hemofílicos pueden acceder a esta medicación, puesto que muchos centros de atención privada se niegan a comprarlo. En Uruguay, la mayoría de los niños que padecen esta enfermedad pertenecen a familias de pocos recursos, lo que agrega un factor de dificultad a la situación.

El individuo que padece hemofilia puede insertarse en buena forma en la sociedad, siempre y cuando, se le brinde una atención integral preventiva, con un equipo médico y terapeuta capacitado y entrenado para abordar esta patología.

II. La enfermedad de los reyes
¿Qué es la hemofilia?

Cuando se habla de hemofilia, es ineludible mencionar a la realeza europea. La familia más notable y famosa en donde recayó esta patología fue en la reina Victoria de Inglaterra, en 1853 al nacer su octavo hijo Leopoldo. Desde entonces príncipes y princesas, al casarse entre sí, siguieron la transmisión de la enfermedad en las casas reales de distintos países como España, Alemania y Rusia.

La hemofilia es una enfermedad poco común de la cual no existe mucha información, no sólo en la sociedad, sino también en el ambiente médico.
Se trata de un trastorno hereditario de la coagulación[1], un desorden en la pérdida de la sangre.
La coagulación normal depende de muchas sustancias dentro de la sangre y algunas de estas son llamadas factores de coagulación. El buen funcionamiento de estos previene hematomas[2] y detiene el sangrado en los músculos y articulaciones.

En la sangre hay 12 factores coagulantes, todos ellos importantes. Cuando uno de ellos, no tiene un buen funcionamiento, los demás no pueden trabajar conjuntamente para formar un coágulo y cohibir el sangrado.
Eso es lo que sucede con la hemofilia, que uno de los factores de coagulación que pueden ser el VIII o el IX no trabajan con el equipo o trabaja en muy pequeña cantidad.
Existen dos tipos de hemofilia, la del tipo “A”, en la que el déficit se encuentra en el factor coagulante VIII, y la “B”, donde lo que falla es el factor IX. Actualmente, el porcentaje de pacientes hemofílicos del tipo “A” se encuentra en un 85%, mientras el restante padece de hemofilia “B”.
Además de estos tipos de hemofilia, existen otros tipos de coagulopatías[1], como es el caso de la Enfermedad de Von Wilderbrand, que a diferencia de las anteriores se presenta tanto en hombres como en mujeres. Se han registrado otros tipos de patologías relacionadas con las deficiencias de los Factores VII, V, IX.
Se debe aclarar que las personas afectadas por esta enfermedad, no sangran con mayor rapidez que los demás, sino que lo hace por más tiempo del habitual, y como su proceso de coagulación no es el normal, precisa administrarse el factor carente o deficitario, con el fin de alcanzar los niveles óptimos que le permitan detener el sangrado.

III. La herencia maldita
¿Cómo y quienes la padecen?

El trastorno es usualmente trasmitido por mujeres en el cromosoma X y afecta a los hombres.
Es decir, que la afectación está dada por un carácter recesivo de la enfermedad, para que se manifieste, los dos genes deben estar afectados. Como el hombre tiene un gen X y uno Y, si el gen X está afectado, la enfermedad se manifiesta. No es el caso de la mujer que posee dos cromosomas X, donde en el caso de tener un gen enfermo y otro sano, la deficiencia se compensaría y no sufriría la enfermedad.


La hemofilia afecta casi exclusivamente a varones, uno de cada 10,000 hombres la padece. Esto significa, que casi 1:500.000 personas en el mundo son hemofílicas.
En Uruguay, se estima que cerca de 200 individuos tienen hemofilia, según informa, el dr.Ramón Bronzetti, presidente de la Asociación de Hemofílicos del Uruguay y miembro asistente de la Cátedra de Medicina Transfusional del Hospital de Clínicas. Esto significa que se estaría un poco por encima del promedio mundial.

IV. La gravedad de la hemofilia
¿Son todas iguales?

La gravedad de la hemofilia se determina midiendo el nivel de actividad del factor[1] de coagulación en el torrente sanguíneo de un individuo. Por acuerdo, se dice que las personas con poca o ninguna actividad de coagulación están afectadas gravemente, o en forma severa, los otros pueden ser moderados o leves.
Esto significa que si bien todos poseen hemofilia, el primero probablemente necesitará tratamiento por hemorragias espontáneas y los otros sólo después de una lesión o intervención quirúrgica mayor.

Los riesgos

Los mayores riesgos de la enfermedad son los inherentes al sangrado, explica el dr. Bronzetti, quien además sufre de hemofilia severa tipo “B”. Los sangrados anormales, también espontáneos (aparentemente sin causa) o como resultado de una herida puede ocurrir desde cualquier parte del cuerpo.
Las hemorragias dentro de las articulaciones, Hemartrosis, son características de los hemofílicos. Estas son muy serias porque pueden conducir a deformidad, invalidez y artritis.
Si el tratamiento es retrasado más allá de cuatro horas, el dolor puede ser severo, la articulación se hinchará y muchos días de tratamiento pueden ser requeridos.
También se encuentran las hemorragias musculares, y sino son tratadas, pueden afectar nervios y vasos sanguíneos. La demora en la atención puede implicar un daño permanente del músculo y hasta la parálisis.

Otros sangrados pueden ser mortales, los que se dan como resultado de una lesión en la cabeza. Los síntomas de una hemorragia cerebral, pueden no ocurrir hasta muchos días después del traumatismo, lo que puede ser fatal.

Teniendo en cuenta este pronóstico se podría pensar que el deporte estaría prohibido para los pacientes hemofílicos. En lo que refiere al esfuerzo físico, el presidente de la Asociación, aclara que se trata de evitar el ejercicio de contacto y aquellos deportes en los que se exige mucho esfuerzo.

Pero contrariamente a esto, se recomienda otras clases de actividades, como pueden ser, la natación, las caminatas, la bicicleta, deportes de menor impacto. Una buena rutina ayuda en gran medida a fortalecer y a tonificar músculos y articulaciones, esto opera como prevención en posibles hemorragias.

V. Factor vs. Crioprecipitado
¿Cómo es el tratamiento?

La hemofilia es tratada reemplazando el factor deficiente de la coagulación de la sangre usando un producto, el cual es preparado del plasma de donación sanguínea. Otro producto derivado de la sangre es el tratamiento con crioprecipitado[1], que resulta más barato y fácil de almacenar, además, puede ser utilizado fuera del hospital.

La diferencia en la utilización de estos productos es uno de los inconvenientes que tienen los pacientes hemofílicos, señala Bronzetti. Puesto que ninguno de ellos quiere ser tratado con estos preparados derivados de la sangre, ya que existen complicaciones por las enfermedades que se pueden transmitir a través de ella.

En la década de 1980, cuenta el hematólogo, se contaminaron miles de personas con el virus de VIH, sobre todo en el primer mundo, lugar donde estaban las dosis.

En Uruguay, afortunadamente demoró en llegar esta medicación, no obstante, en esa época cerca del 50% de los hemofílicos adultos se contagiaron con el virus de hepatitis[1] C.
Ante esta situación, es evidente que muchos pacientes, se nieguen a recibir este tipo de producto.

Es el caso de Esteban, portador de hemofilia “A”, quien el año pasado sufrió un accidente y se negó a recibir este tratamiento.
Increíblemente, teniendo en cuenta los riesgos que tiene la enfermedad, este joven de 26 años, es agente de policía hace 8 años y trabaja patrullando las calles.

“La falta de trabajo me llevó a ser policía”, explica Esteban y cuenta que cuando tuvo el accidente, el Hospital Policial se negó a brindarle el tratamiento con factor, por resultar una medicación demasiado costosa.
Como alternativa se le ofreció el uso de crioprecipitado, pero debido a la presión realizada por su familia, la institución no tuvo más remedio que comprarla.

La interrogante se presenta en el caso de este joven y es el hecho de cómo la policía pudo aceptarlo. En el ingreso a la institución policíaca se solicita, además de otros requerimientos, exámenes clínicos que certifiquen el estado de salud.
El hemograma, análisis que muestra los valores de los distintos componentes de la sangre, no contiene un estudio específico del factor coagulante. El paciente hemofílico es asintomático, es decir no tiene síntomas evidentes de la enfermedad, salvo los hematomas y los sangrados. Entonces si la persona se encuentra en buen estado físico no mostrará evidencias contundentes.

VI. ¿Cuánto cuesta ser hemofílico en Uruguay?

Existen dos tipos de tratamiento, uno es profiláctico[1] en el que se pueden administrar 2 a 3 veces en la semana, una dosis de factor y con esto prevenir los sangrados.
El otro es el que se realiza en el mismo momento en que el hemofílico tiene una hemorragia y se le aplica el factor.

Es una medicación muy cara, afirma el dr. Bronzetti. Una dosis para un adulto, son mil unidades, con un precio por unidad de 0,18 centavos de dólar, esto da como resultado un costo de 180 dólares. Pero estas dosis, en el caso de una cirugía, habría que aplicarlas cada 8 horas durante 10 o 15 días, lo que aumenta la cifra considerablemente.
“Si uno suma esto y lo suma en el año, el costo por hemofílico es muy alto, pero si tiene un paciente bien atendido, con una atención integral, los costos son mucho menores”, explica el catedrático.

En lo que refiere a la atención primaria del sangrado de un paciente, el doctor, asegura que en Salud Pública se encuentra cubierto. El Hospital Pereira Rossell, es uno de los centros nacionales de referencia sobre hemofilia y es donde se centraliza la atención de los pacientes pediátricos. En el caso de los hemofílicos adultos, es el Hospital de Clínicas, el encargado de cubrir su atención.

Pero los mayores inconvenientes son los que tienen que ver con la rehabilitación, y la recuperación de las secuelas que puede tener la enfermedad.
Un ejemplo claro de esto, se puede apreciar en la operación de una rodilla afectada de un paciente hemofílico.
Porque si bien el Fondo Nacional de Recursos, cubre la prótesis, no abarca el factor que se utiliza durante la intervención. Este factor es más caro que la cirugía y la prótesis en sí, manifiesta Bronzetti.

En la esfera de la atención privada, no se han podido cubrir al 100% de los hemofílicos con este factor, por eso se realiza el tratamiento por medio de crioprecipitado o plasma.
El tratamiento con factor, es mucho más seguro porque tiene inactivación viral, lo que colabora en la prevención del virus del VIH y la hepatitis B y C.
El costo para la institución se calcula en un promedio de 20,000 unidades de factor, al año, por hemofílico, a 0,18 centavos de dólar la unidad y teniendo en cuenta que hay cerca de 200 personas en todo el país, la suma sería de 720,000 dólares.

La disminución de los costos del tratamiento puede ser posible, asegura el especialista.
El hemofílico, como muchos individuos con patologías[1] crónicas, debería atenderse en forma integral.
Esto significa ser valorado por muchos especialistas, fisiatras, odontólogos, gastroenterólogos, traumatólogos, y que estos trabajen en conjunto para prevenir y lograr una mejor calidad de vida en estos pacientes.
Según los registros de la Asociación de Hemofílicos, un 70% de estos pacientes, se atiende en Salud Pública y alrededor de un 80% vive en Montevideo.

VII. Conocer para no temer
La Asociación de Hemofílicos del Uruguay

La Asociación de Hemofílicos tiene una existencia de 32 años y nace en primera instancia para informar acerca de la enfermedad y lograr una mejora en el tratamiento de las personas afectadas.
“Sabemos que podemos tener una mejor atención, apuntando a trabajar con el Ministerio de Salud Pública y con los centros hospitalarios”, afirma el presidente de la Asociación.
En la actualidad existe un proyecto, presentado hace unos años ante el MSP, por el cual se accedió a una parte del factor. El restante fue donado por laboratorios y la Federación Mundial de Hemofilia, por un periodo de 3 años. Pasado este tiempo, el MSP, debería comprometerse a comprar la totalidad del factor. Pero, “todavía existe el 30% restante.

de los pacientes que se atienden a nivel privado que no está protegido y por el cual debemos trabajar”, explica el dr. Bronzetti.
La Asociación tiene reuniones periódicas con las autoridades del MSP y cree que mediante la implantación de la reforma de salud, se podrá trabajar sobre este punto que tanto le preocupa

“Conseguir apoyo no es sencillo”
Con respecto a la forma de financiamiento que tiene la Asociación, el hematólogo explicó, que lo hacen a través de un cupo de socios, y que su aporte le ayuda en forma mínima. Pero, sobre todo se ayudan con las donaciones de los laboratorios.
En lo que refiere a la colaboración del gobierno, Bronzetti explicó, que por muchos años contaron con una subvención de aproximadamente, 1,000 dólares anuales, pero que con los recortes de la crisis de 2002, este beneficio se les fue cancelado.

En este momento reciben el apoyo de la Federación Mundial de Hemofilia, y de algunos particulares, pero este aporte alcanza para pequeños gastos, y aclara el doctor, “para llevar proyectos adelante, es necesario contar con recursos”.

En la Asociación, se brinda apoyo médico, psicológico y social, apuntando a incentivar el autoconocimiento y el autocuidado del paciente y de su entorno familiar.

No se cobra cuota para acceder a estos beneficios. Si una persona quiere contactarse con la Casa del hemofílico, se puede acercar a su sede en la calle, Marcelino Sosa 2924, o por los teléfonos: 203.50.23 /099 537453, o vía e-mail a hemofili@adinet.com.uy

Además puede concurrir a los Centros de hemoterapia del Hospital de Clínicas o Pereira Rossell.

VIII. Conclusión

La atención de la hemofilia requiere adecuados suplementos de productos de la sangre y cuidado médico comprensivo.
Los problemas que surgen de esta enfermedad pueden ser reducidos si la información, la investigación científica y servicios médicos adecuados son viables.
Aunque la cifra pueda parecer menor si es comparada con otras patologías, la hemofilia tiene un costo de tratamiento muy elevado. Los pacientes deben beneficiarse de una asistencia integral, reglada en el seno de un equipo multidisciplinario, para que se logre un correcto y completo seguimiento del enfermo.



Fuentes

Entrevista a Dr. Ramón Bronzetti, Presidente de la Asociación de Hemofílicos del Uruguay y doctor asistente de la Cátedra de Medicina Transfusional del Hospital de Clínicas Dr. Manuel Quintela.

Entrevista al agente de policía y paciente hemofílico (se reserva identidad a pedido del entrevistado)

Bibliografía

Librillo cedido por la Asociación de Hemofílicos. “Material educacional sobre hemofilia” (Informe preparado por miembros de la Medical Advisory Board, World Federation of Hemophilia, entre otros, para la Asociación de Hemofílicos del Uruguay)

¡Atrévete!- Guía para deportes y actividad física para personas con hemofilia y trastornos afines. (Publicado por la Federación Mundial de Hemofilia)

Manejo odontoestomatologico del hemofílico. Autor. Dr. Claudio Jiménez Fernández
(librillo cedido por la Asociación)





[1] Patología: enfermedad
[1] Profilaxis: Tratamiento administrado para prevenir las hemorragias.
[1] Hepatitis: Infección viral del hígado. La hepatitis A y B pueden ser prevenidas mediante vacunas.
[1] Crioprecipitado: Producto de sangre humano que contiene factor VIII
[1] Factor: Nombres dados a los ingredientes de coagulación que circulan en el torrente sanguíneo. La numeración romana (VIII, IX) se usa para nombrar los ingredientes.
[1] Cogulopatías: grupo de afecciones que involucran el proceso de coagulación sanguínea del cuerpo, los cuales pueden llevar a que se presente sangrado intenso y prolongado después de una lesión
1. Proceso de solidificación de la sangre.
[2] Hematomas: hemorragia en un tejido, moretón.